Metodą CRISPR/Cas9 wyeliminowano w ludzkim embrionie mutację genu powodującego kardiomiopatię przerostową

Z Wikinews, wolnego źródła informacji.
Skocz do: nawigacja, szukaj
czwartek, 3 sierpnia 2017
Nauka na świecie
N icon science.png

Zobacz też: EdukacjaNaukaŚwiat

Wykorzystując metodę CRISPR/Cas9, udało się skutecznie wyeliminować mutację genu MYBPC3, która prowadziła do rozwoju kardiomiopatii przerostowej bez efektów ubocznych powstałych w trakcie edytowania materiału genetycznego.

40% wad genetycznych, które prowadzą do kardiomiopatii przerostowej, jest efektem mutacji genu MYBPC3. Szacuje się, że mutacja ta występuje m.in. wśród kilku procent największych populacji Indii. Jednym ze sposobów uniknięcia tej choroby powodującej często nagłą śmierć sercową jest diagnostyka preimplantacyjna, dzięki której można selekcjonować zdrowe embriony w trakcie zapłodnienia in vitro, jeśli wiadomo, że któreś z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu. Zastosowanie metody CRISPR/Cas9 pozwoliło na zwiększenie do 72% odsetka odsetka wolnych od mutacji embrionów, które powstały przez zapłodnienie komórek jajowych przez plemniki zawierających jeden zmutowany allel MYBPC3.

Eksperymentalnymi badaniami kierował pochodzący z Kazachstanu (Kazachskiej SRR) Shoukhrat Mitalipov, pracujący w Oregon Health & Science University w Portland. Były to pierwsze tego typu badania w USA, w których edytuje się geny w przypadku ludzkich zarodków. Wcześniej takie badania przeprowadzano w Chinach. W porównaniu do wcześniejszych badań, eksperymenty zespołu Mitalipova wskazywały na większe bezpieczeństwo w naprawianiu materiału genetycznego. W szczególności zredukowano ryzyko mozaicyzmu. W żadnym z embrionów cięcia kodu genetycznego nie następowały tam, gdzie byłoby to niepożądane. Zwrócono natomiast uwagę, że embriony nie wykorzystywały szablonów nici DNA do przepisywania mutacji generujących chorobę, a wykorzystywały DNA matki. Skłania to do refleksji, że proste "projektownie zarodków" nie jest na razie możliwe.

Zastosowanie w medycynie tego typu metody może wymagać zmian w prawodawstwie państw, których instytucje chciałyby ją wprowadzać. Tydzień przed publikacją wyników w "Nature" Alta Charo, profesor prawa i bioetyki na Uniwersytecie Wisconsin-Madison działająca w komisji badawczej National Academy of Sciences wyrażała obawy z wdrażaniem takich metod.

Cquote1.svg Genome editing to enhance traits or abilities beyond ordinary health raises concerns about whether the benefits can outweigh the risks, and about fairness if available only to some people Cquote2.svg

— Alta Charo

Ponieważ badania z wykorzystaniem metody CRISPR/Cas9 pozwoliło na bezpieczne wyeliminowanie mutacji z embrionów powstałych poprzez zapłodnienie ich plemnikami nosiciela zmutowanego genu, kolejnym etapem jest określenie na ile możliwe będzie eliminowanie wad genetycznych, jeśli nosicielem mutacji jest kobieta.


Źródła[edytuj]