Osiem lat bez diagnozy. Historia Przemka z ataksją Friedreicha i walka o dostęp do leczenia

sobota, 29 listopada 2025

Badanie rezonansu magnetycznego serca w czasie wysiłku (góra), spoczynku (środek) i po podaniu kontrastu gadolinowego (dół) u pacjenta z ataksją Friedreicha wykazuje znaczną nieprawidłowość perfuzji podwsierdziowej

Przemek przez osiem lat szukał przyczyny pogarszającego się stanu zdrowia. Lekarze tłumaczyli jego objawy cukrzycą, ale on sam czuł, że problemy z chodzeniem nie pasują do tej diagnozy. Ostatecznie specjalistka neurologii rozpoznała u niego rzadką chorobę genetyczną – ataksję Friedreicha. Diagnoza była wstrząsem, a droga do leczenia okazała się równie trudna. O sytuacji Przemka napisał portal medonet.pl 28 listopada 2025 roku.

Pierwszym rozpoznaniem, które usłyszał Przemek jako 27-latek, była cukrzyca typu 1. Choroba ta zwykle ujawnia się w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, dlatego pojawienie się jej u dorosłego pacjenta było nietypowe. Leczenie insuliną ustabilizowało poziomy glukozy, jednak nowe objawy – zwłaszcza narastające zaburzenia chodu – nie dawały mu spokoju. Lekarze przez lata przypisywali je cukrzycy, ale problemy narastały.

Przełom nastąpił dopiero podczas rutynowych badań medycyny pracy, gdy orzecznik zauważył znaczne trudności w wykonaniu podstawowych testów neurologicznych. Wysłany do neurologa, Przemek przeszedł rozległą diagnostykę, która początkowo nie wykazała typowych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane. Dopiero uparta neurolog, analizując literaturę i konsultując przypadek, skierowała go na badania genetyczne. Te potwierdziły niezwykle rzadkie schorzenie: ataksję Friedreicha.

Ataksja Friedreicha to choroba neurodegeneracyjna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Aby doszło do jej rozwoju, pacjent musi odziedziczyć dwie uszkodzone kopie genu FXN, odpowiedzialnego za produkcję białka frataksyny. Jego niedobór prowadzi do zaburzeń pracy mitochondriów, stresu oksydacyjnego oraz uszkodzeń układu nerwowego i serca. Choroba stopniowo odbiera sprawność – powoduje zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu, upadki, problemy z koordynacją, a także poważne powikłania kardiologiczne i neurologiczne.

W Polsce choruje na nią około 150 osób. Zwykle diagnozuje się ją u dzieci i nastolatków, co czyni przypadek Przemka jeszcze rzadszym. Na ostateczne rozpoznanie czekał osiem lat.

Po diagnozie pojawiła się nadzieja – lekarz prowadzący zakwalifikował go do terapii jednym z nielicznych leków spowalniających rozwój choroby, możliwym do uzyskania w ramach RDTL. Miesiąc później procedura została zablokowana decyzją Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która wykluczyła lek z ratunkowego dostępu. Dla pacjentów oznaczało to brak jakiejkolwiek alternatywy.

Dopiero 1 lipca 2025 roku lek znalazł się w programie refundacyjnym, jednak proces kontraktowania ośrodków trwa i chorzy nadal nie mają realnego dostępu do terapii. Tymczasem ataksja Friedreicha postępuje – średnia długość życia pacjentów wynosi około 37 lat, a choroba nieustannie osłabia siły i odbiera sprawność.

Przemek podkreśla, że jeszcze niedawno był aktywny fizycznie: uprawiał żeglarstwo, bieganie, wioślarstwo i narciarstwo. Dziś może pracować tylko dzięki temu, że choroba nie odebrała mu zdolności manualnych, jednak zmęczenie i utrata energii coraz bardziej utrudniają codzienne funkcjonowanie. Mimo to pozostaje optymistą i liczy, że dostęp do leczenia w końcu zostanie uruchomiony, zatrzymując rozwój choroby.

Źródła

Paulina Wójtowicz – Dentysta z rzadką chorobą. Lekarze myśleli, że to cukrzyca. "Miałam tylko jednego takiego pacjenta" – Medonet, 28 listopada 2025